Terapias genéticas para doenças raras chegam ao SUS brasileiro

O Sistema Único de Saúde deu um salto histórico em 2026 ao incorporar as primeiras terapias genéticas para tratamento de doenças raras. A decisão da CONITEC, comissão do Ministério da Saúde responsável por avaliação de tecnologias, marca mudança de paradigma no tratamento de condições anteriormente consideradas incuráveis.

Três terapias foram inicialmente aprovadas: para atrofia muscular espinhal (AME), anemia falciforme e algumas formas de imunodeficiências primárias. Estas condições afetam cerca de 15 mil brasileiros que passarão a ter acesso a tratamentos potencialmente curativos, não mais apenas paliativos.

A terapia genética funciona corrigindo ou substituindo genes defeituosos responsáveis pela doença. No caso da AME, uma única aplicação do medicamento pode interromper a progressão da doença e até reverter sintomas em crianças tratadas precocemente. Estudos internacionais mostram que pacientes tratados antes dos dois anos de idade podem desenvolver-se normalmente.

A ANVISA estabeleceu centros de referência especializados em terapia genética, com equipes multidisciplinares treinadas e infraestrutura adequada para aplicação e monitoramento. Inicialmente, 12 hospitais em diferentes estados foram credenciados, com previsão de expansão conforme aumento da demanda.

O custo elevado dessas terapias, que pode chegar a milhões de reais por paciente, foi viabilizado através de acordos de compartilhamento de risco com fabricantes. O modelo prevê pagamento baseado em resultados: o sistema de saúde paga integralmente apenas se o paciente apresentar resposta terapêutica conforme parâmetros predefinidos.

O Conselho Federal de Medicina orienta que a indicação de terapia genética deve ser criteriosa, baseada em diagnóstico molecular confirmado e avaliação por equipe especializada. Nem todos os pacientes com determinada doença são candidatos, sendo necessária análise individualizada.

Para famílias de pacientes com doenças raras, a notícia representa esperança real. Associações de pacientes atuaram fortemente junto ao Ministério da Saúde defendendo a incorporação dessas tecnologias, argumentando que o custo inicial elevado se compensa pela eliminação de tratamentos contínuos ao longo de toda a vida.

A Organização Mundial da Saúde reconhece as terapias genéticas como uma das maiores revoluções da medicina moderna. O Brasil posiciona-se entre os países em desenvolvimento pioneiros no acesso público a estas tecnologias, estabelecendo modelo que pode ser seguido por outras nações.